Acondroplasia, por Estefanía Martínez y Ana Montesinos

La Arrixaca realiza el primer alargamiento de fémur en Murcia a una niña con acondroplasia

 

Tras asistir al IX Congreso de Enfermedades RarasAna Montesinos y Estefanía Martínez, alumnas de primer curso del CFGS Imagen para el Diagnóstico y Medicina Nuclear, ha decidido realizar una breve revisión bibliográfica sobre uno de los temas que más les llamó la atención.

La Arrixaca realiza el primer alargamiento de fémur en Murcia a una niña con acondroplasia

La Arrixaca realiza el primer alargamiento de fémur en Murcia a una niña con acondroplasia.

“Este es el titular que se publicó hace un par días en el diario La verdad, y hemos querido hacer una breve explicación sobre esta patología.”

Acondroplasia

 

La acondroplasia es la forma más frecuente de enanismo. Se trata de una alteración ósea de origen cromosómico, caracterizada porque todos los huesos largos están acortados simétricamente.

LOS SÍNTOMAS

Se puede detectar desde el embarazo de la madre.

-En el feto: la longitud del fémur no es la misma que en un feto que progresa correctamente.

-En los adultos: baja estatura, arqueamiento de las piernas, cabeza grande,nariz pequeña, curvatura de la columna vertebral y dedos cortos.

LAS CAUSAS

Se debe a una mutación en el gen del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos tipo 3, que se encuentra en el brazo corto del cromosoma 4. Es un trastorno en su gran mayoría  hereditario.

DIAGNÓSTICO

Puede diagnosticarse en el útero y a través de la genética, en una etapa temprana del embarazo.

Después del nacimiento, se realiza mediante un examen físico y con rayos X, que muestran los problemas de desarrollo de muchos de los huesos.

Diagnóstico R(X) de acondroplasia.

Diagnóstico R(X) de acondroplasia.

COMPLICACIONES

Las personas que sufren el trastorno pueden sufrir hidrocefalia o tener agua en el cerebro.

Puede haber un ligero retraso del desarrollo en la infancia y son propensos a infecciones de oído.

El promedio de vida es igual al de una persona sin la patología, pero existe un elevado riesgo de muerte en la infancia debido a la compresión de la médula espinal y obstrucción de las vías respiratorias.

TRATAMIENTO

En la actualidad, se están realizando cirugías y recetando medicamentos para lograr una mayor altura.

La cirugía rompe el hueso y estimula el crecimiento de éste para alcanzar una mayor altura. Algunos médicos están experimentando con la hormona humana del crecimiento para intentar potenciar el crecimiento.

Estas operaciones son muy dolorosas y prolongadas e implican numerosas complicaciones, por lo que hay mucha polémica por el riesgo que conllevan y en el caso de realizarlas recomiendan ponerse en manos de especialistas experimentados.

BIBLIOGRAFÍA

Www.genagen.com

Www.acondroclasia.com

Www.acondroclasia.info.com

Www.enfermedadesraras.org

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