“Síndrome de Apert”, por Magdalena García

Tras asistir al IX Congreso de Enfermedades Raras, en la UCAM, el pasado 17 de Noviembre, la alumna de primer curso de CFGS Imagen para el Diagnóstico y Medicina Nuclear,  de Cesur Murcia, Magdalena García, nos explica esta Enfermedad Rara.

Síndrome de Apert.

El Síndrome de Apert es una enfermedad de tipo genético  catalogada como ¨poco frecuente¨ está clasificado como una anomalía cráneo facial, ya que los bebes que nacen con esta patologías caracterizan por una sutura precoz entre los huesos del cráneo, (craneosinostosis), alteraciones en los huesos y distintos niveles de retraso mental Este síndrome es el resultado de una mutación genética para ser concretos la del gen  FGPR2 (factor de crecimiento de fibroblastos) que se da en el cromosoma numero 10.

Es una enfermedad genética autonómica dominante es decir basta con que uno de los progenitores porte los genes de la enfermedad para trasmitirlo a sus hijos. Casi en todos los casos es una enfermedad hereditaria, pero en otros se origina sin antecedentes familiares, aunque se ha visto que  puede guardar relación con padres de  edad avanzada.

  • Estos son los síntomas que muestran las personas afectadas por el Síndrome de Aper y algunas de las pruebas diagnosticas que ayudan a los profesionales a investigar y conocer mejor esta patología.

-La mitad del rostro aparece plano (hipoplasia medio facial):es la incompleta formación de alguna estructura u órgano del cuerpo. En el caso de las personas que sufren el Síndrome de Apert el centro de la cara se desarrollará más lentamente que los ojos, la frente y la mandíbula.

hipoplasia medio facial

Hipoplasia medio facial.

-Globo ocular desplazado hacia adelante (proptosis): es la protrusión o desplazamiento del globo ocular.

proptosis

Proptosis.

Sindáctilia (unión de varios dedos) cutánea y ósea en las manos y en los pies que afectan, al menos, al segundo, tercer y cuarto dedo.

Sindáctilia

Sindáctilia.

-Alteraciones esqueléticas, en hombros, codos, húmero, caderas, rodillas, columna y caja torácica, dientes…

Alteraciones esqueléticas

Alteraciones esqueléticas.

-Fusión prematura de las fontanelas: esta anomalía en bebes puede producir retraso mental, aunque suele causar el crecimiento longitudinal y estrecho de la cabeza, en lugar de crecer a lo ancho.

Fusión prematura de las fontanelasjen

Fusión prematura de las fontanelas.

Fusión prematura de las fontanelas síndrome de Apert

Fusión prematura de las fontanelas, síndrome de Apert.

Ojos más separados de lo normal (hipertelorismo): la distancia entre los dos ojos es mayor de lo normal.

-Raíz nasal deprimida.

Todos estos problemas anatómicos y estructurales  llevan consigo muchos inconvenientes en cuanto al funcionamiento de los sistemas que componen el organismo, en este síndrome se dan sobretodo problemas cardiovasculares anomalías en el sistema genito-urinario, presión intracraneal que condicionara al grado de retraso que pueda sufrir el paciente , disminución de la capacidad auditiva problemas de visión, alteraciones del lenguaje, etc.

Tratamiento del síndrome de Apert.

Para aliviar los numerosos problemas que lleva consigo la Craneosinostosis  que ocasiona  el Síndrome  se requiere de cirugía temprana. Acompañando a este tratamiento con cuidados sanitarios de  profesiones médico-psico-sociales (fisioterapeutas, logopedas, psicólogos, trabajadores sociales, médicos, terapeutas, ortodoncistas, maestros, etc.) que aseguren una correcta integración en la sociedad de los afectados por el Síndrome de Apert,  además estas personas necesitan el uso de numerosos aparatos ortopédicos, odontológicos, etc.

Otras curiosidades

En IX CONGRESO INTERNACIONAL DE ENFRERMEDADS RARAS tuvimos el privilegio de conocer a Cesar, un chico afectado por el síndrome de Apert que explicó, de manera extraordinaria, su síndrome y su historia, las dificultades que había tenido para conseguir sus propias metas y las ganas que tenia de seguir consiguiéndolas.

Bibliografía.

https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Apert

http://www.onmeda.es/enfermedades/sindrome_apert.html

http://www.lifeder.com/sindrome-de-apert/

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001590.htm

Muchas gracias Magdalena por tu aportación, es importante conocer este tipo de Enfermedades Raras, para poder diagnosticarlas, lo antes posible, y conseguir mejorar la calidad de vida de los pacientes y familiares.

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